マクロジェン: 東北アジア最大規模のリファレンスゲノムDBを構築

韓国ソウル

（ビジネスワイヤ） — 盆唐(ブンダン)ソウル大学病院、マクロジェン(www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) 共同研究チームは東北アジア最大規模となる東北アジア人のリファレンスゲノムデータベース(Northeast Asian Reference Database、NARD, https://nard.macrogen.com)を公開した。今回の研究結果は「ゲノム医学(Genome Medicine)」オンライン版に掲載された。
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0677-z

ナード(NARD)はアダムが楽園から持ち出した香木から採取された香油のことで、非常に貴重であることを説明するために用いられる。研究グループは当該リファレンスゲノムデータベースの重要性を示すためにこのように命名したという。

東北アジア人のリファレンスゲノムデータベースには韓国人850人を含め、モンゴル人384人、日本人396人、中国人91人、香港人58人など合計1,779人の全ゲノムシーケンス(Whole-genome Sequencing, WGS)情報と遺伝変異情報が含まれている。当該データベースは韓国、モンゴル、日本、中国など東北アジア4か国を代表するリファレンスゲノムデータベースの中で最大規模のものであり、これまで韓国内外で公開されたリファレンスゲノムデータベースの中でも東北アジア人のゲノム解析するにおいて大幅に精度を高めることができると期待されるものである。

現在まで世界で一番大きいリファレンスゲノムデータベースとして知られたハプロタイプリファレンスコンソーシアム(Haplotype Reference Consortium, HRC)で構築されたデータベースは大部分がヨーロッパ人種で構成されており、東北アジア人の比重は約1%に過ぎず、東北アジア人を対象にした全ゲノム解析の研究で高い精度の解析結果を得ることは非常に困難な状況である。このため大規模な東北アジア人のリファレンスゲノムデータベースの必要性が絶えず提起されてきた。

研究チームは今回構築された東北アジア最大規模のリファレンスゲノムデータベースがGWAS研究で結実値予測技法(Imputation, インピュテーション)の精度を向上させるだけでなく、さらに 多遺伝子リスクスコア(Polygenic Risk Score, PRS)基盤の疾病予測において重要な役割を果たすであろうと予想している。多遺伝子リスクスコアは結実値予測技法を用いて特定疾患に影響を及ぼす数百個の遺伝子の位置及び該当疾患の危険性を数値化して発症の危険を予測する方法である。つまり、大規模リファレンスゲノムデータベースを活用した結実値予測技法の精度が高ければ多遺伝子リスクスコアでも精度の高い結果を得ることができる。

研究チームは今回の研究で東北アジア4か国のそれぞれで出現する特異な遺伝子特性があるということを世界で初めて究明した。特に韓国人のゲノム構成は他の東北アジア人のゲノム構成と明白に異なることが示された。このことは東北アジア人のような大陸別の人種だけではなく、国家別の人種に関するリファレンスゲノムの構築が必要であることを示しており、何よりも韓国人に関するリファレンスゲノムデータベースの必要性と有意性を科学的に立証した重要な結果である。

盆唐ソウル大学病院のソ・ジョンソン碩座教授は「今回の研究によって東北アジア人の遺伝的特性を確認しただけでなく、世界的にも独自の精度を誇るリファレンスゲノムデータベースを構築することに成功した」と述べ、「1万人規模の東北アジア人2次リファレンスゲノムデータベースを来年の初めに追加で公開する予定であり、これによって東北アジア人の疾病関連遺伝子の発見及び疾病予測に大きく貢献することができるものと期待する」と発表した。

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